Микроцефалия. Дети с микроцефалией

Я снова хочу поговорить о микроцефалии. Хотя, вряд ли я скажу что-то новое. Я по-прежнему ищу ответы на свои вопросы - почему, что стало причиной и что делать дальше, и не нахожу их.

Микроцефалия очень разная. Практически каждый случай уникален.

Основные причины: алкоголь и наркотики на ранних стадиях беременности, заражение корью, ветрянкой или циталомегавирусом, токсическое отравление во время беременности и генетические нарушения. Но, большиство родителей так и не могут понять - что же причина микроцефалии в их случае.

Основные признаки микроцефалии: маленький родничок, окружность головы ниже нормы более чем на два сегмента, большой нос и оттопыренные уши, плоский затылок, большая лицевая часть головы и маленькая мозговая. Иначе эти признаки называют стигмами дизембриогенеза, то есть аномалиями развития, по которым можно установить диагноз или определить направление обследования. Проверяют форму черепа, лицо, глаза, уши, нос, рот, шея, туловище, кисти и ступни. У каждого человека есть стигмы, это и определяет нашу индивидуальность. Однако наличие 5 стигм одновременно должно настарожить и стать причиной подробного обследования.

Макса еще в роддоме смотрела генетик, именно на наличие стигм. Я тогда понятия не имела о них и их существовании. Да и диагноза на тот момент еще не было.Генетик же мне говорила: "Ну посмотрите - у него же не такие глаза, и нос не такой, и уши..." Так и говорила - не такой. А какой он должен быть? Тогда я ответа не получила, как и направления на обследование. В выписке только было написано - стигмы дизембриогенеза. А сколько и каких - история умолчала.

В поисках информации я пошла на иностранные сайты. Нет, ничего принципиально нового я там не обнаружила. Но зато нашла сайт, который создали родители детей с микроцефалией. У них есть фонд помощи детям с микроцефалией, так как старховка не покрывает все нужды семей по реабилитации таких детей, как не покрывает их и наша пенсия и все льготы вместе взятые. Эти родители собираются ни конвенции вместе с детьми. - и это не два - три человека. У них вообще принципиально другое отношение к инвалидности. Они не прячут детей, не стесняются их, они их просто любят и делают все возможное для их развития. И, что главное, поддерживают друг друга. Честное слово, это впечатляет. Посмотрите сами. Там есть и фото деток с микроцефалией разных национальностей и возрастов - глядя на них понимаешь, что микроцефалия дейтсвительно очень разная.

Если не знаете английского, можно воспользоваться инструментом Гугла - переводчик.

Пока читала этот сайт, пережила массу эмоций. И радость за них, и обиду за нас. Почему же мы так относимся к себе и своим детям? Мы все спрятались и живем в своих норках. В нашем городе я знаю всего две семьи с детьми-инвалидами, а ведь их тысячи. Причем с одной мамой мы познакомились в... Москве!
Надо меняться, ведь мы реально можем помогать друг другу, хотя бы делиться информацией. А кто может лучше понять и поддержать нас, если не такие же как мы сами?

И на последок хочу показать еще одну находку, на этот раз из Германии. У семьи два ребенка и оба с микроцефалией. Мама еще может шутить - "мы сорвали двойной джекпот." Очень позитивная семья. Жалко, что блог больше года не обновляется.

Вот еще нашла о микроцефалии и микроцефалах. Некоторые описания внешности и характера очень на нас похожи. В остальном, в смысле интеллекта, пока не ясно, но видимо будет одно из этих ужасных слов.

"Обычно это тяжелые формы олигофрении. Характерной чертой является малый размер черепа и мозга, особенно недоразвиты бывают большие полушария. Вес мозга микроцефалов очень мал — 200—400 г. Отмечается упрощенный рисунок борозд и извилин. При гистологическом исследовании обнаружены неправильное расположение клеток в слоях коры, недостаточность их количества, бедность волокон. Со стороны физического развития наблюдается диспластичность телосложения, отставание роста от средних возрастных норм. Характерна походка — ходят согнувшись вперед. Дети-микроцефалы подвижны; однако эта подвижность дефектна, здесь много лишних, нецелесообразных движений, отсутствует устойчивость. Характерны общая гипотония, разболтанность суставов. Со стороны психики отмечается тяжелое слабоумие, чаще в форме имбецилытсти или глубокой дебильности. По характеру эти дети веселы, добродушны и очень подвижны. Речь обычно недоразвита. Микроцефалия может быть наследственного происхождения, но встречаются формы, обусловленные вредностями внутриутробного периода. В связи с этим различают истинную микроцефалию как порок развития мозга, в других случаях в строении мозга обнаруживаются явные следы перенесенных мозговых заболеваний в период утробного развития (церебро-патии). Последние годы во вспомогательных школах делают попытки обучать микроцефалов (с менее выраженной формой ум­ственного недоразвития) в специальных классах для имбецилов. "

Источник

Эпилепсия

Довольно часто к основному заболеванию добавляется еще одно очень неприятное заболевание – эпилепсия. Эпилепсия – это судороги, вызываемые патологической электрической активностью клеток головного мозга. Существует огромнее количество типов судорог, при этом одни быстро заканчиваются, другие длятся долго, с нарушением сознания и угрозой для жизни без медицинского вмешательства.
Диагностируется эпилепсия как правило с помощью ЭЭГ и МРТ.
Иногда сложно визуально определить тип судорог и причины их возникновения. У маленьких детей причиной судорог может являться патологии в развитии головного мозга. Более подробную полезную информацию об эпилепсии можно посмотреть здесь.

Наша история такова. В два месяца у Макса начались судороги. Ему сделали ЭЭГ и подтвердили диагноз. Через две недели после начала судорог его состояние ухудшилось, в развитии произошел откат назад. Внешне казалось, что судороги только увеличиваются, его корежило всего, но сознания он не терял. Очередная ЭЭГ показала отрицательную динамику. С двух месяцев мы сели на противосудорожные препараты. Не лечить эпилепсию мы не могли, так она негативно сказывалась на развитии, противосудорожные же препараты воздействуют на нервную систему, угнетая ее, следовательно развитие также замедляется.

В российской практике лечения эпилепсии при наличии судорог запрещается всякая стимуляция, как медикаментозная, так и в форме массажа и ЛФК. С таким подходом мы столкнулись в НПЦ Медицинской помощи детям в Москве. Однако, наш невролог решила, что раз мы не можем победить эпилепсию, то просто не будем обращать на нее внимание, и в 5 месяцев разрешила нам массаж и ЛФК. И мы стали заниматься с опытной массажисткой, которая очень аккуратно стимулировала. Тогда же у Макса появились первые успехи и положительная динамика в развитии.

В НПЦ мы ездили дважды, первый раз когда Максу было 7 месяцев, второй в 11. Поехать туда нам настоятельно рекомендовала наша невролог, так как уже затруднялась сказать какое движение является судорогой, а какое нет. У ребенка наблюдалась огромная двигательная активность, причем движения были хаотичными. Мне уже казалось, что это все судороги. Направляя нас в Москву, Татьяна Васильевна делала ставку на специалистов. Там работают Айвазян С.А., Осипова К.В. По различным отзывам, это действительно сильные эпилептологи. Но они категорически запрещают стимуляцию. Поэтому о принимаемых стимулирующих препаратах и массаже я умалчивала.

В центре нам сделали видеомониторинг – это ЭЭГ совмещенное с видеозаписью. И МРТ головного мозга. Оба исследования показали, что никакой эпиактивности не обнаружено. Более того, посмотрев кривые ЭЭГ, которое нам делали дома, они тоже не увидели этой активности, хотя в описании указывалась отрицательная динамика. Ни одно подозрительное движение, которое я фиксировала как приступ, им не оказалось. В то время мы принимали 2 противосудорожных препарата, после исследований нам один отменили. Вторая поездка была плановая. О ее результатах, а также о самом центре я уже писала.

С тех пор диагноз нам не сняли, но я и не настаиваю. Препараты нам все отменили, а Макс, по неведомым мне причинам, еще в первый приезд в Москву, вдруг стал заметно спокойнее. Это отмечали даже врачи там. Сейчас он все еще плохо владеет телом, но стал значительно спокойнее.

Размер мозга

Во время второй госпитализации, когда Максу было около четырех месяцев, его смотрела генетик. После разговора с ней я как будто вернулась на землю, потому что до этого пребывала в невесомости и не могла найти точку опоры после всех свалившихся на нас диагнозов и на глазах ухудшающегося самочувствия. Говорила она жестко, но справедливо, всем ее словам верилось и, как ни странно, убивая надежду она давала другую.

Вот ее слова, почти дословно:
«Буду говорить откровенно, микроцефалия не лечится. Никак. Медицина пока не научилась с ней справляться. Операция невозможна, потому что нельзя пришить кусочек мозга. Зато можно его активно питать и развивать то, что есть. Ходячих микроцефальчиков я видела, а вот говорячих в моей практике не было. Да и вообще, никто не знает, какой объем мозга должен быть у человека, чтобы он был довольным жизнью и чувствовал себя счастливым. У Гегеля объем мозга был не более 700 грамм, это ниже нижней границы нормы для современного человека».

Правда, пока я не нашла подтверждения ее слов о весе мозга Гегеля, но судя по его портрету, окружность головы явно не большая. А этот шарж, не знаю чьего авторства, еще более красноречив. Кроме того, известно, что в детстве он был весьма болезненным ребенком.

Нормой считается вес мозга (взрослого человека) от 750 до 1500. При этом женский мозг примерно на 130 гр легче. Зато мужской с возрастом уменьшается в размерах, а женский нет. У взрослого микроцефала масса мозга 400 – 500 гр.

Считается, что на интеллект влияет не размер мозга, а число связей между нейронами и наличия особых структур мозга. Поэтому так важно развивать ребенка всеми возможными способами.

Границы нормы окружности головы ребенка

Привожу еще одну таблицу размеров головы детей. В ней даны крайние значения по возрастам для мальчиков и девочек.



Таблица кликабельна.

Размер головы

Основную тревогу родителей деток с микроцефалией вызывает размер головы. А тревожить окружность головы может начать задолго до того, как поставят диагноз - микроцефалия. Нам с начала ставили микроцефальный синдром, и только по результатам МСКТ, которая показала микроцефальную картину, вынесли окончательный вердикт.

Поначалу голова у Макса росла темпами, характерными для обычного малыша, в первые месяцы по 1,5 см, потом по 1 в месяц. А после 6 месяцев рост замедлился. Теперь, в 1 год и 2 месяца, размер головы по разным данным (в зависимости от того, кто измерял) составляет 39-40 см. Это едва дотягивает до нижней нормы шестимесячного малыша.
Ниже приведу статью с сайта MedChild.

В ней приведены таблицы размеров головы ребенка, соответствующих определенному возрасту, а также таблица размеров родничка. Эта информация поможет отслеживать динамику роста головы малыша.


Окружность головы и размеры большого родничка у детей первого года жизни средние показатели Средние размеры большого родничка (косые диагонали или стороны в миллиметрах) у здоровых детей

Окружность головы у детей первого года жизни

Возраст	Окружность
При рождении	35,5 см
1 месяц	37,2 см
2 месяц	39,2 см
3 месяц	40,4 см
6 месяц	43,4 см
9 месяц	45,3 см
12 месяц	46,6 см

Окружность головы у ребенка измеряется путем наложения ленты сзади на уровне затылочного бугра, а спереди - над бровями. Средние размеры большого родничка (косые диагонали или стороны в миллиметрах) у здоровых детей

Возраст месяцы	размер, мм
0 - 1	26 - 28
1 - 2	24 - 25
2 - 3	23 - 24
3 - 4	20 - 21
4 - 5	16 - 18
5 - 6	16 - 18
6 - 7	16 - 16
7 - 8	14 - 16
8 - 9	14 - 15
9 - 10	12 - 14
10 - 11	10 - 12
11 - 12	8 - 10

Костная ткань ребенка несет функции опоры и защиты внутренних органов и мозга. Она мягка и эластична, так как содержит мало солей, имеет хорошее кровоснабже­ние.

Череп в детском возрасте растет неравномерно, наблюдается значитель­ный рост лицевых костей. На месте схождения двух теменных и лоб­ной костей имеется соединительнотканная перепонка — большой родни­чок. На месте схождения затылочной и двух теменных костей — малый родничок. Малый родничок закрывается к 3, а большой к 12—15 меся­цам. Черепные швы полностью срастаются к 4 годам.

Зачем на голове малыша остается родничок и когда он исчезает?

Большой родничок -это мягкая впадинка между костями головы, место, где они еще не «успели» сра­стись. Если вы слегка надавите на него, то почувствуете, что в нем нет «дна». Это необычное явление про­думано природой до мелочей. Прежде всего оно помогает голове ребенка во время родов «протиснуться» через костный таз мамы. Затем родничок позволит костям черепа малыша расти вслед за увеличением его головного мозга.

Обычно размер родничка З х 3 см, иногда чуть больше или меньше (разница в размерах не имеет боль­шого значения, поскольку голова может расти и за счет других соединений костей черепа - швов). Если с ребенком все в порядке, его родничок будет плоским, иногда даже слегка впалым. Если же в организме что то происходит не так, родничок надуется. Так случается, например, при повышенном внутричерепном дав­лении.

Впрочем, родничок может вздуться и в том случае, если вполне здоровый ребенок разволновался и расплакался. Становясь все меньше и меньше, родничок закрывается в срок до 1,5 года.

Микроцефалия

Микроцефалия - дефект развития, в основе которого лежит уменьшение массы мозга. О микроцефалии говорят при уменьшении окружности черепа на 2 и более сигмальных отклонения.

Выделяют микроцефалию двух типов: первичную (простая, генетическая), являющуюся результатом воздействия вредного фактора на ранних стадиях внутриутробного развития, и вторичную (комбинированная, осложненная), развивающуюся в результате повреждения мозга в последние месяцы внутриутробного развития, в процессе родов и в первые месяцы жизни.

Окружность черепа уменьшена. Роднички и швы закрываются в первые месяцы после рождения. По мере роста лицевой череп все более преобладает над мозговым. Подавляющее большинство больных имеет различную степень интеллектуальной недостаточности. При первичной микроцефалии двигательная сфера относительно сохранена, неврологическая симптоматика выражена слабо. При вторичной микроцефалии имеются, как правило, значительное поражение моторики, чаще по типу детского церебрального паралича, судороги, интеллект страдает наиболее сильно.

Лечение микроцефалии

Такое же, как и при олигофрении. Лечение олигофрении условно можно разделить на симптоматическое и специфическое (воздействующее на причину заболевания).

При симптоматической терапии применяют лекарственные средства, стимулирующие мозговой метаболизм, витамины группы В, препараты рассасывающего действия, биогенные стимуляторы. При судорожном синдроме назначают систематический прием противоэпилептических средств.

Специфическая терапия возможна при фенилкетонурии и других энзимопатиях; при гипотиреозе (компенсирующая гормональная терапия тиреоидином); при врожденном сифилисе, токсоплазмозе (терапия антибиотиками, хлоридином и др.); при мозговых инфекциях у детей (антибиотики, сульфаниламидные препараты и др.). Эффективность лечения олигофрении тем выше, чем раньше оно начато.

Большое значение имеют коррекционные лечебно-педагогические программы и семейная психотерапия.

Взято здесь: http://medinfa.ru/12/mikrocefaliya/